东北网8月5日讯(记者 王春颖 刘嘉)日前，哈医大普外四科接收了一位巨脾患者，她腹部膨隆，外观与十月怀胎的孕妇相似。经诊断，该名患者患有戈谢病。4日，该名患者接受脾部分切除术，当日下午，历时两个小时的手术成功，标志着该类疾病的治疗取得了阶段性的突破。

戈谢病巨脾症。

手术进行中。

据介绍，戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性溶酶体沉积病。该疾病是由于葡糖脑苷脂酶的癫痫病的常识概述缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。主要表现为：生长发育落后于同龄人；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，产生机械压迫症状，脾功能亢进；骨和关节受累，病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑等等。该疾病多见于白种人，在亚洲黄种人中发病率较低，因此国内罕见。目前，国内外针对戈谢病的治疗有三种，分别为酶替代治疗法，即服用进口药物以补充酶，该类型药物一年耗费近200万人民币；酶抑制和基因治疗法，后者尚在试验阶段；对症治疗法，包括支持、营养、输血等，并不能根治。

据国内著名脾脏外科医生、普外四(胃脾门脉高压外科)主任乔海泉介绍，国内多数医院对于戈谢治疗癫痫的药物有哪些病的治疗意见都是摘除整个脾，这样虽然可以解决机械压迫症状，但体内持续产生的葡糖脑苷脂仍会选择体内肝脏或骨骼内蓄积。本次手术对患者进行的脾切除术，即脾的部分切除，可以综合上述治疗方法的缺陷，保留一部分脾，既可以解决患者机械压迫症状，还可以解决脾亢问题，又能保留脾脏基本的免疫功能，尚可阻止代谢产物储积于肝脏、骨骼、肺，起到调节缓冲作用。

我们来算一笔账，药物治疗一年耗费200万元人民币，部分脾郑州治疗癫痫病*医院切除手术仅需药物治疗费用的约1/50。即便未来患者葡糖脑苷脂持续蓄积，仍有部分脾脏可以切除，且治疗费用可承受，乔海泉说，此前，他已承接四例该种疾病患者的手术，患者的术后回访均显示治疗，暂无复发情况发生。

据了解，该名女性患者年仅30岁，在确诊后，患者曾口服药物治疗,终因药价过高不能承受中断治疗。一年前患者出现很新治疗癫痫的技术脾大、脾亢的情况，生活中产生诸多不便，并且伴有容易出血的倾向。本次患者入院原因，一方面由于脾脏过大，占位效应明显，进食量减少，常有饱腹感，且压迫肺脏，感觉呼吸费力；另一方面由于患者近期间断性出现鼻衄的情况，出血量大时间长，给患者心理带来较大压力。患者去到北京上海等各大知名医院，均建议摘除整个脾，为保留脾脏功能，该名患者从山西来到哈医大。

入院后，乔海泉就患者病情进行系统地分析，针对患者病情，制订精细的治疗方案。在患者相关检查已完善，身体状况调整良好的前提下，适时对患者进行外科手术治疗，即脾部分切除术。手术中，根据该名患者的机体内血管分布情况，决定切除约85%的脾脏，保留约15%的脾脏。

目前，患者经过一夜的观察，其机械压迫症状得以消除，各项机能指标正常。